Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Пенетрантность –проявляемость гена в фенотипе. Количественно выражается вероятностью фенотипического проявления определенного признака, кодируемого доминантным геном или рецессивным геном в гомозиготном состоянии. Если пенетрантность аллеля А равна 100 %, значит он проявляется у всех особей-носителей аллеля А.
Экспрессивность –степень выраженности признака в фенотипе. Может быть выражена количественно (но не всегда) в зависимости от уклонения признака от какой-либо стандартной величины (обычно от признака аллеля дикого типа).
Пенетрантность и экспрессивность особенно наглядно демонстрируются студентам примерами из области медицинской генетики. Различные заболевания могут проявляться и не проявляться, а в случае проявления могут быть выражены в самой разной степени: от крайне тяжелой до практически неощутимой формы.

Природа проявления действия генов намного сложнее, чем в описанных выше вариантах. Рассматривая действие генов и их аллелей, необходимо учитывать влияние внешней среды на проявление признаков, а также модифицирующее действие других генов.
Практически не встречается однозначное соответствие между геном и фенотипом. Справедливость этого положения подтверждает явление множественного действия генов – плейотропия,т. е. влияние гена на несколько признаков. Плейотропное действие гена часто зависит от того, на какой стадии онтогенеза он проявляется: чем раньше ген проявляется, тем более выражен его плейотропный эффект. Некоторые генетики считают, что все гены в той или иной степени являются плейотропными.
Другое явление, демонстрирующее сложность межгенных взаимодействий, – это наличие генов-модификаторов.Генетический анализ показал, что кроме «основных» генов, определяющих проявление признака, существуют гены-модификаторы, влияющие на его проявление. До конца не понятно, являются ли они специальной группой генов по отношению к данному конкретному признаку или их действие обусловлено плейотропным эффектом.
Одни геныпочти не проявляют вариабельности в своем фенотипическом проявлении, другие характеризуются высокой степенью изменчивости. Для характеристики проявления генов в фенотипе также используются специальные термины.

Словосочетание «взаимодействие генов» несколько условно, так как обычно взаимодействуют не сами гены, а их продукты. Однако нельзя согласиться с термином «взаимодействие фенов», который неточно отражает смысл явления.

Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов.
Комплементарность – взаимодействие разных доминантных аллелей обусловливает появление нового признака.
По типу комплементарности обычно взаимодействуют гены, контролирующие разные этапы одного и того же метаболического пути. Однако для некоторых морфологических признаков биохимический механизм реализации неизвестен.
Эпистаз – один ген подавляет проявление другого, неаллельного ему гена.
Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими (или генами-супрессорами). Возможны два варианта эпистаза: доминантный эпистаз– эпистатический ген является доминантным в своей аллельной паре и рецессивный эпистаз– эпистатический ген является рецессивным в своей аллельной паре.
Полимерия – однозначное действие неаллельных генов. Полимерия связана с контролем признака несколькими неаллельными генами. Полигенный контроль весьма широко распространен в генетике. Полимерные гены обычно обозначаются одинаковыми буквами с нижним индексом – А1, А2, А3 и т. д.

Аллельные гены определяют альтернативные признаки, так как лежат в гомологичных локусах гомологичных хромосом. Между аллелями гетерозиготы возможны определенные взаимодействия, лежащие в основе проявления признака в фенотипе. Известны три основные формы межаллельных взаимодействий.
Полное доминирование – в гетерозиготе один аллель (доминантный) подавляет проявление второго аллеля (рецессивного).
Неполное доминирование – в гетерозиготе наблюдается промежуточное проявление признаков аллелей.
Кодоминирование – независимое проявление аллелей в гетерозиготе.
В некоторых случаях механизм взаимодействия аллелей расшифрован. Лучше всего их взаимоотношения иллюстрируют белки-ферменты. Данные биохимической генетики показывают, что явление доминирования часто связано с активностью определенного фермента.
Менее понятно явление моногенного гетерозиса, когда в гетерозиготе признак проявляется сильнее, чем в гомозиготе по доминантному аллелю. Гетерозис– явление превосходства гибридов над обеими родительскими формами. Феномен гетерозиса интенсивно изучался в связи с его важной ролью для селекции.

. В процессах реализации генетической информации в признак возможны многочисленные «пункты» взаимодействия разных генов на уровне биохимических реакций. Такие взаимодействия неизбежно отражаются на формировании фенотипа.

Чем дальше расположены друг от друга гены на хромосоме, тем выше вероятность кроссинговера между ними. Показатели частоты кроссинговера стали использовать для определения расположения генов на хромосоме и составления генетических карт,что стало одним из ведущих направлений генетического анализа.

В результате работ американского генетика Т. Моргана и его школы сформировалась хромосомная теория наследственности,суть которой состоит в следующем:
1. Гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности.
2. Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов.
3. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус.
Локус– это участок расположения гена на хромосоме. Хромосомы содержат последовательности генных локусов, причем у гомологичных хромосом эти последовательности одинаковые.

1-й закон– закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования. При скрещивании чистых линий все потомство первого поколения единообразно по исследуемому признаку.Признак, который проявлялся у потомков, стали называть доминантным, признак, который не проявлялся, – рецессивным.
2-й закон– закон расщепления гибридов во втором поколении. Во втором поколении соотношение частоты проявления доминантного и рецессивного признаков составляет 3: 1.
3-й закон– закон независимого наследования признаков. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.
1-й и 2-й законы Менделя были выведены при скрещивании организмов, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание), а 3-й закон – по нескольким признакам (полигибридное скрещивание).

В современном понимании законы Г. Менделя показывают случайный характер распределения аллелей в гаметы во время гаметогенеза и их объединения при оплодотворении. Биологический механизм мейоза дает объяснение открытым Г. Менделем закономерностям. Во время мейоза аллели, определяющие альтернативные признаки, расходятся в разные половые клетки, поэтому каждая гамета имеет только один аллель («правило чистоты гамет»). При оплодотворении происходит объединение гаплоидных хромосомных наборов, поэтому каждый ген в организме представлен в двух вариантах – в отцовской и материнской хромосоме.
Заслуга Г. Менделя проявилась в том, что он выдвинул математически обоснованную и проверяемую гипотезу наследования признаков. Объективно оценить, насколько полученный результат соответствует проверяемой гипотезе, позволяет статистика. В настоящее время сформировалась особая наука – биометрия, занимающаяся математической обработкой биологических данных. Современная генетика наиболее тесно из биологических наук интегрирована с биометрией.