Ирина Прохорова

Наш геном – это совокупность всех генов нашего организма, причем точная копия генома содержится в каждой клетке человека. Следовательно, каждая клетка заключает в себе все наши гены.

Гены, в свою очередь, образованы длинными линейными молекулами ДНК. У человека около двадцати тысяч генов. Поскольку они управляют всеми биохимическими процессами организма от рождения до смерти, положение генома в организме человека привилегированное. Геном можно сравнить с жестким диском компьютера, на котором записаны файлы-гены. Каждый ген имеет индивидуальную метку, благодаря которой другой ген может его найти и заставить работать или замолчать.

По мере развития человека через взаимодействие файлов-генов происходит выполнение генетической программы, заложенной в геноме. Взаимодействующие друг с другом гены, как компьютеры, работающие в интернете, образуют сложные сети.

Тело человека построено из самых разных клеток, общее число которых приближается к ста триллионам. Благодаря работе генов образуется все разнообразие клеток человека: например, клетки мозга – нейроны, клетки печени – гепатоциты или клетки соединительной ткани – фибробласты. Такое разнообразие обеспечивается работой определенных групп генов в клетках разных типов. Высокая надежность функционирования генома обеспечивается тем, что в каждой клетке он представлен двумя копиями – одну копию мы получаем от матери, а другую (в момент оплодотворения яйцеклетки) от отца. Действительно, в том случае, если одна копия гена повреждается и начинает хуже работать, другая копия берет на себя выполнение функций, утраченных первым геном.

Огромный геном человека, образованный молекулами ДНК, заключен в ядре каждой клетки. Общая длина молекул ДНК генома человека, если их вытянуть в одну линию, составляет около двух метров, тогда как диаметр ядра не превышает нескольких десятков микрометров. Следовательно, геном человека в ядре плотно упакован. Геном человека представлен не одной огромной нитью молекулы ДНК, а разделен на отрезки разной длины, которые называют хромосомами.

Так же, как и весь геном, каждая хромосома представлена двумя копиями (парой хромосом), полученными от отца и от матери. У здоровых людей 46 хромосом: по 23 от каждого из родителей.

Не нужно быть генетиком, чтобы сделать вывод о том, что двух одинаковых людей не бывает.

Физические факторы окружающей среды – ультрафиолетовый свет, радиоактивное излучение – также приводят к повышенному накоплению мутаций.

Непрерывно возникающие в геноме человека мутации накапливаются в обществе из поколения в поколение в виде большого генетического груза и служат источником генетического разнообразия человечества

генетическое разнообразие генофонда бесконечно: в нем непрерывно возникают новые варианты генов и их сочетаний